Um estudo internacional de grande escala analisou mutações genômicas de novo (DNMs) em mais de 24 mil indivíduos, revelando como fatores reprodutivos influenciam essas alterações e suas implicações para a saúde dos filhos.
Sequenciamento genômico em larga escala identifica mutações de novo
Foram sequenciados os genomas completos de 24.030 pessoas, distribuídas em 7.851 famílias compostas por pais e filhos. O estudo identificou 390.924 variantes de nucleotídeo únicas de novo, ou seja, mutações que surgem pela primeira vez na prole e não estão presentes nos genomas dos pais.
Idade dos pais e padrões distintos de mutação
Os pesquisadores observaram que o envelhecimento paterno e materno está associado a padrões diferentes de mutações. A acumulação de mutações maternas acelera em idades avançadas, enquanto o aumento das mutações paternas contribui parcialmente para a associação entre idade parental avançada e menor duração da gestação.
Técnicas de reprodução assistida e efeitos específicos nas mutações
O uso de técnicas de reprodução assistida (TRA) mostrou efeitos independentes da idade dos pais, com impactos específicos conforme o procedimento. A injeção intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) foi associada a um aumento das mutações paternas, e a estimulação ovariana, a um aumento das mutações maternas. Além disso, as mutações paternas relacionadas ao ICSI também explicam parcialmente a relação entre esse procedimento e a redução da duração da gestação.
Manipulação embrionária e mutações pós-zigóticas
A manipulação do embrião in vitro foi ligada ao aumento de mutações em mosaico no início do desenvolvimento pós-zigótico, especialmente substituições do tipo C > A. Essas mutações estão associadas a atrasos no desenvolvimento neurocognitivo observados no primeiro ano de vida.
O que isso muda na prática para profissionais de saúde
Este estudo amplia a compreensão sobre os determinantes das mutações genômicas de novo e suas consequências para a saúde infantil. A distinção entre os efeitos da idade paterna e materna, assim como os impactos específicos das técnicas de reprodução assistida, pode informar a avaliação de riscos genéticos e o acompanhamento clínico de gestantes e recém-nascidos. A identificação de mutações relacionadas à manipulação embrionária também destaca a importância do monitoramento do desenvolvimento neurocognitivo em crianças nascidas por procedimentos in vitro.
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Fonte: Large-scale whole-genome sequencing reveals the landscape and health implications of de novo mutations (Nature Medicine, 06/08/2026)
Imagem: Nature Medicine
Este conteúdo tem caráter informativo e jornalístico. Ele não substitui a avaliação de um profissional de saúde nem estabelece conduta clínica.
