O atraso na ampliação do teste do pezinho no Brasil dificulta o diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME), comprometendo a preservação dos movimentos em bebês afetados pela doença. Embora a Lei nº 14.154/2021 tenha ampliado o número de doenças rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), cinco anos após sua aprovação, apenas três estados realizam a triagem ampliada.
Diagnóstico tardio e impacto na saúde dos pacientes
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) indicam que o diagnóstico da AME tipo 1 ocorre, em média, aos cinco meses e cinco dias de vida. Após a confirmação da doença, o tempo médio para o início do tratamento é de 1,7 ano, um intervalo muito maior do que o observado em outros países, onde pode ser inferior a um mês.
O diagnóstico precoce é fundamental para evitar perdas motoras irreversíveis, especialmente porque a perda de neurônios motores na AME tipo 1 ocorre rapidamente nos primeiros meses de vida. A presidente do Iname, Diovana Loriato, destaca que o diagnóstico antecipado é a única forma de interromper essa progressão.
Implementação da triagem ampliada no Brasil
Atualmente, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada para AME e outras doenças, enquanto Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em fase de implantação. O Ministério da Saúde estabeleceu o prazo até 2030 para concluir a ampliação do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país, mas a AME está prevista apenas na última etapa de implementação.
Judicialização e acesso ao tratamento
O Cadastro Nacional da AME revela altos índices de judicialização para garantir o acesso ao tratamento. Entre pacientes com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o tratamento após recorrer à Justiça. Para a AME tipo 3, que ainda não conta com tratamento disponível no SUS, esse percentual chega a 73,9%.
O Brasil dispõe de terapias de alta tecnologia para a AME, como a Zolgensma, uma terapia gênica de dose única oferecida pelo SUS, apesar do alto custo estimado. No entanto, muitos pacientes enfrentam dificuldades para obter equipamentos essenciais para o tratamento domiciliar, o que pode prolongar a internação hospitalar.
Exemplo prático da diferença no diagnóstico precoce
A história da família de Keila Barbosa Pereira Mendes ilustra o impacto do diagnóstico precoce. Seu filho mais velho, Heitor, foi diagnosticado tardiamente, aos três meses, após uma parada respiratória, e enfrenta limitações severas, vivendo em hospital. Já a filha mais nova, Heloisa, foi diagnosticada logo após o nascimento, iniciou o tratamento com 21 dias de vida e não apresenta sintomas da doença, conseguindo desenvolver atividades normais para a idade.
O que isso muda na prática para profissionais de saúde
O atraso na implementação do teste do pezinho ampliado implica que muitos profissionais de saúde ainda enfrentam desafios para diagnosticar a AME precocemente. A demora no diagnóstico e no início do tratamento pode resultar em pior prognóstico para os pacientes. A ampliação do teste do pezinho é uma ferramenta essencial para a detecção precoce da AME, permitindo intervenções rápidas que podem preservar funções motoras e melhorar a qualidade de vida.
Além disso, a judicialização frequente para acesso ao tratamento evidencia a necessidade de atenção dos profissionais à gestão do cuidado e ao acompanhamento dos pacientes para garantir o início adequado das terapias disponíveis.
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Fonte: Atraso na ampliação do teste do pezinho dificulta diagnóstico da AME (Agência Brasil (Saúde), 08/08/2026)
Imagem: Agência Brasil (Saúde)
Este conteúdo tem caráter informativo e jornalístico. Ele não substitui a avaliação de um profissional de saúde nem estabelece conduta clínica.
